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乳房外Paget病（EMPD）是一种罕见的上皮内腺癌，好发于顶泌汗腺丰富的生殖器、腋窝和肛门部位。该病主要表现为局限性病变，罕见远处转移。阴囊Paget病是EMPD的一种罕见类型，目前转移性EMPD尚无标准治疗方案。本文报道 1 例阴囊Paget病合并PIK3CA基因突变患者在辅助放疗期间出现淋巴结、肝脏及骨多部位转移的基因检测结果，以及应用PIK3CA抑制剂治疗的疗效，并总结该领域最新进展。多西他赛联合替加氟（DS方案）化疗 6 个周期后评估治疗反应为疾病稳定（SD）。随后予二线治疗PIK3